Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
La sindrome di Ehlers-Danlos comprende uno spettro di disturbi ereditari del tessuto connettivo caratterizzati da fragilità cutanea, ipermobilità articolare e vulnerabilità dei tessuti. Attualmente sono riconosciuti tredici sottotipi, tra cui l’EDS ipermobile (hEDS), l’EDS classica (cEDS) e l’EDS vascolare (vEDS) sono i più comuni. Oltre il 50% dei pazienti affetti da hEDS riferisce sintomi gastrointestinali cronici, tra cui gonfiore, dolori addominali, reflusso, nausea, sazietà precoce, stitichezza e dispepsia.
Caratteristiche cliniche principali
Pelle e cicatrici:
pelle facilmente soggetta a lividi, morbida, iperestensibile; sottile, atrofica; cicatrici nel cEDS; pelle traslucida nel vEDS.
Ipermobilità articolare:
ipermobilità generalizzata che porta a frequenti lussazioni, dolore e osteoartrite a esordio precoce; valutata tramite il punteggio di Beighton.
Complicanze vascolari:
la vEDS comporta un alto rischio di rottura arteriosa, gastrointestinale o uterina; l’ecocardiografia e l’imaging vascolare sono essenziali.
La gestione dei sintomi è più efficace quando viene effettuata attraverso un approccio coordinato e multidisciplinare.
Riferimenti
Ghali N, Sobey G, Burrows N (2019) ‘Ehlers-Danlos syndromes’, BMJ, 366, l4966. doi: 10.1136/bmj.l4966.
Pezaro S, Pearce G, Reinhold EJ (2021) ‘A clinical update on hypermobile Ehlers-Danlos syndrome during pregnancy, birth and beyond’, British Journal of Midwifery, 29(9), pp. 492–500. doi: 10.12968/bjom.2021.29.9.492.
Anderson LK (2015) ‘Nursing management of patients with Ehlers–Danlos syndrome’, American Journal of Nursing, 115(7), pp. 38–46.
Bowen JM et al. (2023) ‘Diagnosis and management of vascular Ehlers-Danlos syndrome: Experience of the UK national diagnostic service, Sheffield’, European Journal of Human Genetics, 31, pp. 749–760. doi: 10.1038/s41431-023-01343-7.
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